Y染色体上のAZFの小さな欠失をテストする

Do HuyDuong博士による記事-Vinmecハイテクセンターの遺伝医学部門。

Y染色体上のAZF微小欠失の検査は、特に無精子症と重度の乏精子症の男性にとって、男性不妊の原因を特定するための重要なツールです。

1.臨床情報

AZF(無精子症因子)遺伝子領域の一部またはすべてが関与するY染色体(Y)の小さな欠失は、精子形成不全の主な原因であり、不妊症の症例の3〜15%を占めます。無精子症および重度の乏精子症の症例の6〜10% 。 患者の間で 男性不妊症、Y染色体上のAZFの小さな欠失が最大の原因であり、3%を占めています。 したがって、この異常を特定するための検査は、特に無精子症と重度の稀発月経の男性にとって、男性不妊の原因を特定するための重要なツールです。

ほとんどの場合 Y染色体上のAZFセグメントの喪失 はdenovo突然変異であり、次世代の不稔表現型のため、遺伝性ではありません。 ただし、ICSI(卵子の細胞質への精子の注入)などの生殖補助医療を使用すると、微小欠失変異を保持する次の世代を作成することができます。

1つまたは複数のウイルス領域が陽性と診断された男性 セグメントAZFの喪失 より高い効率を達成するために、ICSIの代替方法(精子を求めるなど)がアドバイスされる場合があります。

Y染色体上の微小欠失のほとんどは、リピート間の相同組換えの結果です。 微小欠失アッセイは、Y染色体の非多型AZF遺伝子領域にある遺伝子マーカーの有無を調べます。

2.オブジェクト

男性不妊症
不妊症と診断された男性は、このテストを実行するために割り当てられます

不妊症(無精子症、乏精子症、または原因不明の不妊症)と診断された男性

3.テストに関する情報

決定的なテスト Y染色体上の小さな断片AZF Y染色体のqアームにある3つの遺伝子領域AZFa、AZFb、およびAZFcの微小欠失の存在に関する情報を提供します

4.テストの限界

  • このテストはすべてを特定するわけではありません 不妊の原因。 したがって、検査結果でAZFの欠失が検出されない場合、不妊症につながる可能性のある遺伝的および非遺伝的要因を除外することはできません。
  • まれに、AZF遺伝子領域の遺伝子多型が偽陰性または偽陽性の結果につながる可能性があります。 したがって、結果が臨床状況と一致しない場合は、さらにテストを実行する必要があります
  • 患者は、この検査を受ける前に遺伝カウンセリングを受ける必要があります。 肯定的な結果が見つかった場合は、出産を希望する場合の成功の可能性について、内分泌専門医および出産医師とのさらなる協議が必要です。
医者に診てください
患者はこの検査を受ける前に遺伝カウンセリングを受ける必要があります

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参照:

  • Stahl PJ、Masson P、Mielnik A、et al:10年の経験は、無精子症と重度の乏精子症のアメリカ人男性ではY微小欠失の検査が不可欠であることを強調しています。 生殖能力と不妊症2009年11月5日
  • https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35576