9番染色体異常（テトラソミー9P）

投稿者: Dr. Ha Thi Lien – 遺伝医学部門、ビンメック ハイテク センター

テトラソミー 9p は、9 番染色体の短腕 (9p) の異常に関連するまれな遺伝的症候群です。 テトラソミー 9p 症候群とは、体内のすべての細胞に、9 番染色体の短腕 (9p) が通常の 2 コピーではなく 4 コピーあることを意味します。.

の影響 9番染色体異常（テトラソミー 9p) の重症度は人によって異なり、中等度から非常に重度の範囲です。 この症候群に関連する異常には次のものがあります。 精神遅滞、 神経運動遅滞… 頭蓋骨の異常、顔の異常、手と指の異常、筋骨格の異常、心血管系の異常など、顔、骨、その他の臓器にいくつかの異常が発生します… Tetrasomy 9p の原因は通常、ランダムな突然変異 ( de novo) は、胚発生の非常に初期の段階で発生します。

上記のように 9番染色体の異常 (テトラソミー 9p) は、体内の細胞に染色体 9p の短腕のコピーが 4 つある場合に発生します。 ただし、体内の一部の細胞だけが 9p のコピーを 4 つ持っている場合もあれば、通常どおり 9p のコピーを 2 つ持っている場合もあります。 このようなケースは、モザイク四肢症 9p と呼ばれます。

症候群の人 染色体異常 テトラソミー 9p は、多くの場合、体内の多くの臓器にさまざまな重症度の複数の奇形があります。 などの頭や顔の異常 小頭症、頭蓋骨の関節と骨の間の異常なスペース、目の領域の広いギャップ（眼球間狭窄症）、および/または異常に丸い（球状の）またはかぎ状の鼻。 その他の顔の異常には、鼻の両側の縦方向の皮膚のひだ、異常に小さくてへこんだ顎骨、短い首、低い耳、および指と手のその他の変形が含まれる場合があります。

症候群のほとんどの人 染色体異常 テトラソーム 9p すべてが症状を示す 骨異形成 次のような骨格系に関連する重大な異常を引き起こします。 骨粗鬆症、髄質を囲む脊椎領域の骨を完全に閉じません (二分脊椎)、 背骨の湾曲、股関節、太ももの発育遅延… また、人によっては心臓、目、 心室拡張、 口唇裂腎臓の異常…

症候群の発生率 通常9番染色体 テトラソミー 9p は非常にまれです。 現在までに、文献で報告されているのは約 30 例のみです。

Tetrasomy 9p の多くの症例は、胎児期からすぐに検出でき、超音波画像で大きな異常が検出されます。 したがって、産科医は関連する遺伝的症候群を疑うかもしれません 染色体異常. 同時に、妊婦を任命する 羊水検査 また 絨毛生検 正確な診断には11〜16週間。 染色体分析で状態がわかる 染色体異常 胎児に発生します。

テトラソミー 9p は、9 番染色体の短腕の異常に関連するまれな遺伝性症候群です。この症候群の人 染色体異常 テトラソミー 9p は、多くの場合、体内の多くの臓器にさまざまな重症度の複数の奇形があります。 したがって、疑いまたは診断された場合、患者は医師の指示に厳密に従う必要があります。