第 3 染色体、モノソミー 3p

投稿者: Han Thi Thu Huong 博士 – Vinmec ハイテク センター、遺伝医学部門

第 3 染色体、3p モノソミーは、第 3 染色体の短腕の喪失によって引き起こされるまれな染色体障害です。1978 年に最初に報告され (Verjaal M)、男性と女性の発生率は比較的同じです。

症状の範囲と重症度 染色体番号 3 失われたセグメントの場所またはサイズによって異なる場合があります。 この障害の特徴的な症状は次のとおりです。

• 出生前および出生後の発育遅延（出生前および出生後発育不全）;
• 精神遅滞 深刻;
• 頭蓋骨と顔の異常（頭蓋顔面）;
• 陥入眉（シノフリス）;
• 過度の発毛（多毛症）。

さらに、通常よりも指や足の指の数が多い（多指症）など、他の身体的異常も現れることがあります。 バッグ 難聴 また 視力障害; 心臓の欠陥 または他の異常。

ほとんどの人は、体のすべての細胞に 23 対 (合計 46 本) の染色体を持って生まれてきます。 各染色体は、セントロメアによって互いに分離された長腕 (q) と短腕 (p) で構成されます。 染色体 番号付きのバンドに細分されます。 モノソミー 3p は、短腕末端の喪失によって引き起こされる染色体疾患です。 染色体番号 3. 欠落している染色体セグメントは、第 3 染色体の短腕のバンド 25 (ブレークポイント) から 3p の末端 (3p25–> pter) まで伸びる可能性があります。

ほとんどの場合、モノソミー 3p は、胚発生の非常に初期の未知の理由で自然に (de novo) 発生するようです。 「de novo」欠失を持つ子供の両親は通常、染色体的に正常であり、de novo 欠失を持つ別の子供を持つリスクが高くなります。 染色体異常 比較的低いです。 場合によっては、3p 欠失は、親ペアの転座または逆位突然変異の結果であると思われます。 染色体分析と 遺伝カウンセリング 通常、突然変異を持っている子供の両親は、親のペアの 1 つで染色体再編成を確認または除外することが推奨されます。

モノソミー 3p は、出生前に超音波検査で診断できます。 羊水穿刺 と 絨毛生検 (CVS) または分娩後の末梢血サンプルを実行する 遺伝子検査 Karyotyping (Chromosome Formula) のような細胞、 魚 (in situ 蛍光ハイブリダイゼーション)、Array-CGH (比較ゲノム ハイブリダイゼーション)。 この障害に関連している可能性のある特定の異常を検出して特徴付けるために、特殊な検査を行うこともあります。

第 3 染色体、モノソミー 3p の影響は人によって大きく異なるため、治療と介入は、この疾患を持つ各個人のニーズに合わせて調整する必要があります。 治療には、医療専門家、小児科医、外科医、神経科医、心臓専門医、聴覚専門医、およびその他の医療専門家のチームの調整が必要になる場合があります。

早期の介入は、この病気の子供たちの成長を助ける上で重要です。 主なアプローチは、特殊教育、言語療法、理学療法、その他の医療、社会、職業サービスです。 モノソミー 3p の子供がいる家族には、遺伝カウンセリングが推奨されます。

遺伝子技術センター – Vinmec Times City International General Hospital 高度な技術を研究および適用して、次の分野で臨床に役立ちます。

• 出生前診断: 染色体異常や遺伝子変異などの胎児の奇形を早期に検出し、新生児の死亡率と奇形率を減らすためのタイムリーな介入を提供します。
• 遺伝子異常に関連する疾患の診断：染色体および分子レベルでの疾患の診断、遺伝カウンセリング、婚前カウンセリング、不妊症の原因および出生前診断のための健康な遺伝子保有者の特定。
• がん診断：乳がん、卵巣がん、胃がん、結腸直腸がん、肺がん、血液がんなどの分子レベルでのがんの早期診断。 がんの原因となる遺伝子変異を正確に特定し、がんの種類ごとに特定の薬剤（標的療法）で治療します。
• 臓器移植における適切なドナーとレシピエントの選択: 分子レベルでの検査は、臓器および骨髄移植に最も適したドナーとレシピエントを選択し、移植の成功の可能性を高め、同時に移植片の成長を監視するのに役立ちます。

Vinmec Times City での遺伝子検査結果のサンプリング、検査、および保存のプロセスは、正確性、信頼性、および高いセキュリティを確保するために、臨床検査室の国際基準 (CLIA) に従って実行されます。 国際標準の総合病院に位置するという利点により、遺伝子技術センターは、幹細胞ユニット、体外受精センター、産科および婦人科、小児科、心臓センター回路、腫瘍科などの専門分野と密接な関係があります…お客様に最適なソリューションをアドバイスします。

参考文献

• https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-3-monosomy-3p/